赤ちゃんのレット症候群について!男子にも症例はあるのか?

1966年にウィーンの小児神経科の

医師が最初の症例を発表した進行性の神経疾患。

 

最初の症例を発表した

医師アンドレアス・レットの名をとって

レット症候群と名付けられました。

 

レット症候群と診断された患者の

95%はMECP2遺伝子に変異を持つとされます。

 

MECP2遺伝子はX染色体上に存在します。

 

MECP2は、

神経細胞以外の細胞にも広く見られる遺伝子で、

多くの遺伝子発現制御に

関わっていると考えられています。

 

ただし、

なぜMECP2の異常が

脳神経特異的な疾患を

引き起こすのかということについては、

未だ詳しいことは分かっていません。

 

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レット症候群の患児に見られる性差

レット症候群は、

X染色体上に存在するMECP2遺伝子の

突然変異によって引き起こされると考えられています。

 

稀にCDKL5遺伝子の異常によっても

レット症候群の症状が

引き起こされることがあるとの報告もあります。

 

CDKL5遺伝子の異常については、

まだ十分に研究されていません。

 

母親と本を読む女の子

 

レット症候群の発症に深く関わっている遺伝子異常は、

性染色体の上に存在する遺伝子です。

 

レット症候群の患児には著しい性的な偏りが存在します。

 

レット症候群はほとんど女児に起こる疾患です。

 

女性の性染色体型はXXです。

 

女性は、

父親由来のX染色体と

母親由来のX染色体を各1本持ちます。

 

そのため、

MECP2遺伝子も2つ保持しています。

 

レット症候群は、

片方のMECP2遺伝子に

変異がある状態だと考えられています。

 

両方のX染色体MECP2遺伝子に

異常が存在する場合には

流産する可能性が高いとされているからです。

 

2本あるX染色体に合計2セット存在する遺伝子群のうち、

どちらの染色体の遺伝子群を使用するかは、

胚発生初期に決定され、

使用されない方のX染色体は

生涯にわたって不活性化されます。

 

その結果、

約半数の細胞では

変異型のMECP2タンパク質を持ち、

残りの細胞は正常な

MECP2タンパク質を持つ状態となります。

 

変異型MECP2を持つ

細胞の割合や分布位置に応じて

レット症候群の症状や

重篤度も変化すると考えられています。

 

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男児のレット症候群患者も少数派存在する

男性の性染色体型はXYとされています。

男性は、

父親由来のY染色体と

母親由来のX染色体を持ちます。

 

そのため、

MECP2遺伝子は1つしか保持しません。

 

もし1つしかないMECP2遺伝子に

重要な変異が生じたら、

流産していたり命を落としてしまう

可能性が高いと考えられます。

 

そのため、

男児のレット症候群患者は

稀であると説明されています。

 

ただし、

男児のレット症候群患者が

全くいないわけではありません。

 

男児にもレット症候群と

診断される患者は少数ながらもいます。

 

男児でレット症候群と診断される患者は、

Y染色体の他にX染色体を

2本以上持つクラインフェルター症候群だと報告されています。

 

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