レット症候群の顔の特徴!症状や寿命について!治療法は!?
染色体異常の病気の一つに
「レット症候群」という病気があります。
英語ではPTTと表されることもあります。
1~2万人に1人の割合で起こるとされています。
男児よりも女児に多く見られる進行性の神経疾患で、
日本では小児慢性特定疾患に指定されています。
現在、日本国内で把握されている
レット症候群患者は数千人と言われています。
レット症候群の症状と治療法
発症は生後6ヶ月から1歳6ヶ月頃にかけてとされています。
妊娠周期や出産は正常で、
産後も特に異常は見られないと言われています。
レット症候群の幼児に特徴的な様子としては、
手を揉むような仕草や手を口に入れるという
動作を繰り返すことが知られています。
ただし、手の動きで気づかれることは少ないようです。
レット症候群では、
知能、言語、
運動能力の発達が遅いとされています。
言葉を認識していない様子から
我が子の異常に気づく保護者が多いと言われています。
そのため、発達障害が疑われることも多いようです。
児童期にはさまざまな症状が現れるようになります。
現在、レット症候群という診断が確定するのは、
5歳を過ぎてからが多いとされています。
レット症候群の子どもは姿勢を保つことが困難なことも多く、
約50%に歩行困難が見られます。
また80%近くの患者に
てんかんの突発的発作が確認されています。
てんかんの発作で重篤な状態を
引き起こすことが懸念されますが、
レット症候群を発症しても
寿命は一般の成人と変わらないと言われています。
レット症候群に対する研究は、
影響を受けた遺伝子の発見から始まりました。
レット症候群はMECP2の異常によるという見解が、
現在では一般的です。
レット症候群患者の脳の発達が通常よりも遅いことから、
脳神経細胞の異常を解明する試みが行われています。
レット症候群患者では、
思考と仕草に関わる場所の
脳神経細胞の間で正常な伝達が行われていないことが
明らかにされてきました。
またレット症候群を発症すると、
脳の発達に重要な物質が阻害されることも分かってきました。
初期に阻害されるのは、
脳由来成長因子BDGF、
P物質、セロトニンなどだとされています。
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レット症候群の治療研究
レット症候群に効く薬剤の研究も進められています。
レット症候群を発症した子どもには、
ビタミンEを含むビタミン剤を
与える必要があるとの見解もあります。
血中に含まれるL-カルチニンの値が低い場合には
L-カルチニンも与えるべきとする意見もあります。
レット症候群を発症した子どもは
姿勢を保つのが困難なので、
動きに無理の無い範囲で子どもの手足を
優しく動かしてあげると良いと言われています。
また睡眠リズムの発達が遅れやすいことから、
日中はできるだけたくさん活動し、
寝る時間と起きている時間を
子どもが習慣づけられるようにしてあげることも大切です。
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