レット症候群の顔の特徴!症状や寿命について!治療法は!?

染色体異常の病気の一つに

「レット症候群」という病気があります。

 

英語ではPTTと表されることもあります。

 

1~2万人に1人の割合で起こるとされています。

男児よりも女児に多く見られる進行性の神経疾患で、

日本では小児慢性特定疾患に指定されています。

 

現在、日本国内で把握されている

レット症候群患者は数千人と言われています。

 

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レット症候群の症状と治療法

発症は生後6ヶ月から1歳6ヶ月頃にかけてとされています。

 

妊娠周期や出産は正常で、

産後も特に異常は見られないと言われています。

 

レット症候群の幼児に特徴的な様子としては、

手を揉むような仕草や手を口に入れるという

動作を繰り返すことが知られています。

ただし、手の動きで気づかれることは少ないようです。
レット症候群では、

知能、言語、

運動能力の発達が遅いとされています。

 

言葉を認識していない様子から

我が子の異常に気づく保護者が多いと言われています。

 

そのため、発達障害が疑われることも多いようです。

 

DNA molecule

 

児童期にはさまざまな症状が現れるようになります。

 

現在、レット症候群という診断が確定するのは、

5歳を過ぎてからが多いとされています。

 

レット症候群の子どもは姿勢を保つことが困難なことも多く、

約50%に歩行困難が見られます。

 

また80%近くの患者に

てんかんの突発的発作が確認されています。

 

てんかんの発作で重篤な状態を

引き起こすことが懸念されますが、

レット症候群を発症しても

寿命は一般の成人と変わらないと言われています。

 

レット症候群に対する研究は、

影響を受けた遺伝子の発見から始まりました。

 

レット症候群はMECP2の異常によるという見解が、

現在では一般的です。

 

レット症候群患者の脳の発達が通常よりも遅いことから、

脳神経細胞の異常を解明する試みが行われています。

 

レット症候群患者では、

思考と仕草に関わる場所の

脳神経細胞の間で正常な伝達が行われていないことが

明らかにされてきました。

 

またレット症候群を発症すると、

脳の発達に重要な物質が阻害されることも分かってきました。

 

初期に阻害されるのは、

脳由来成長因子BDGF、

P物質、セロトニンなどだとされています。

 

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レット症候群の治療研究

レット症候群に効く薬剤の研究も進められています。

 

レット症候群を発症した子どもには、

ビタミンEを含むビタミン剤を

与える必要があるとの見解もあります。

 

血中に含まれるL-カルチニンの値が低い場合には

L-カルチニンも与えるべきとする意見もあります。
レット症候群を発症した子どもは

姿勢を保つのが困難なので、

動きに無理の無い範囲で子どもの手足を

優しく動かしてあげると良いと言われています。

 

また睡眠リズムの発達が遅れやすいことから、

日中はできるだけたくさん活動し、

寝る時間と起きている時間を

子どもが習慣づけられるようにしてあげることも大切です。

 

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